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El ADN mitocondrial

En el año 2005 se publicó la primera secuencia de ADN mitocondrial de un individuo de El Sidrón. En aquel momento era la novena secuencia neandertal disponible. El ADN mitocondrial es un pequeño genoma circular que se encuentra en el citoplasma de la célula, dentro de las mitocondrias, que son los orgánulos encargados de proporcionar energía a la célula. Debido a su herencia exclusivamente materna y a su pequeño tamaño, es un marcador ampliamente utilizado para reconstruir de forma comprensible complejos procesos evolutivos. El ADN mitocondrial de los neandertales es distinto del de todos los humanos modernos, de los que se separaron hace unos 600.000 años. A su vez, todos los ADN mitocondriales neandertales recuperados hasta el momento son muy parecidos entre sí. Dado que la diversidad genética está relacionada con el tamaño de la población, esto indica que los neandertales tenían pocos efectivos demográficos.

¡Vístete de astronauta!

Desde el año 2006, se ha desarrollado en El Sidrón una metodología específica de excavación para recuperar muestras destinadas a estudios paleogenéticos que se ha convertido en un referente mundial. Para minimizar el riesgo de contaminar las muestras con ADN humano moderno, algunos huesos se han excavado en condiciones de esterilidad parecidas a las que hay en los laboratorios de biología molecular e inmediatamente se congelan para evitar la degradación del material genético. Gracias a este protocolo de anticontaminación, El Sidrón ha podido participar en el Proyecto Genoma Neandertal y ha sido también un yacimiento pionero en la recuperación específica de genes nucleares neandertales.

Neandertales pelirrojos

La base genética de alguno de estos rasgos de nuestro aspecto, como el color del cabello y de la piel, es conocida desde hace años y es relativamente simple porque depende de pocos genes. En el año 2007 se recuperó uno de dichos genes, denominado MC1R, de uno de los individuos de El Sidrón, y se describió una variante genética que provocaba un cambio funcional en el gen y que no está presente en los humanos actuales. Estudios con células pigmentarias in vitro permitieron determinar que la pérdida de función del MC1R neandertal era de la misma intensidad que las variantes en dicho gen asociadas al color pelirrojo en los humanos actuales. Esto indica que algunos neandertales tendrían el pelo rojizo. Este estudio demuestra la potencialidad para conocer rasgos físicos que nunca encontraremos en el registro fósil.

El gen FOXP2 y la capacidad del lenguaje

Una de las contribuciones científicas más importantes de El Sidrón fue el descubrimiento en 2007 de que los neandertales poseían las mismas variantes genéticas que los humanos modernos en el gen FOXP2. Este gen es clave en la regulación del desarrollo de áreas neuronales implicadas en el lenguaje y su inactivación provoca diversos problemas en la comprensión lingüística y en el habla. La interpretación más plausible de este descubrimiento es que los neandertales poseían la capacidad del lenguaje. En El Sidrón se han recuperado otros genes nucleares relacionados con aspectos fisiológicos y de percepción de estos individuos, como el gen del grupo sanguíneo ABO y el gen relacionado con la percepción del gusto amargo. El Sidrón ha sido pionero en generar una imagen personalizada de los neandertales.

La patrilocalidad: una estrategia reproductiva de los cazadores-recolectores

El ADN mitocondrial se hereda exclusivamente por línea materna y por lo tanto las relaciones genealógicas no se pueden definir con la precisión que dan los marcadores genéticos del ADN nuclear. No obstante, sí que pueden proporcionar información sobre aspectos como la dinámica reproductiva de los grupos de neandertales. La recuperación de secuencias del ADN mitocondrial de doce individuos de El Sidrón ha permitido descubrir la existencia de únicamente tres linajes mitocondriales distintos dentro del grupo (ocho individuos presentan el mismo linaje). Esto sugiere que se trataba de grupos familiares con poca diversidad genética interna. Los tres adultos masculinos poseen el mismo linaje mitocondrial, mientras que cada una de las tres mujeres adultas tienen linajes distintos. Este patrón se observa en grupos actuales que practican una estrategia conocida como patrilocalidad, en la cual los hombres tienden a permanecer en el grupo donde nacen mientras que las mujeres cambian de núcleo familiar. Las relaciones genealógicas podrán precisarse con la obtención futura de datos genéticos nucleares.

Javier Fortea: "había ilusión, había expectativas porque el material que había salido era muy bueno..." Y sí. Las expectativas se han cumplido, incluso se han superado. Esa misma sensación comparte todo el equipo de investigación de El Sidrón.

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